Postęp w Leczeniu Rdzeniowego Zaniku Mięśni w Polsce: Droga do Lepszej Opieki
Polska zyskała międzynarodowe uznanie w diagnosticzowaniu oraz leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Kluczowymi elementami tego sukcesu są badania przesiewowe noworodków, a także dostępność nowoczesnych terapii. Niezwykle istotną decyzją było także włączenie małych pacjentek w ciąży do terapii. Aktualnie prowadzone są badania nad nowymi cząsteczkami, które mają potencjał jeszcze bardziej poprawić sytuację osób z SMA. Mimo dotychczasowych osiągnięć, eksperci wskazują na potrzebę rozwiązania wielu istotnych problemów, zwłaszcza w kontekście opieki nad dorosłymi pacjentami.
Zapotrzebowanie na Usługi Lecznicze dla Dorosłych Pacjentów
Pierwszym krytycznym krokiem, jaki należy podjąć, jest zwiększenie liczby ośrodków leczących dorosłych pacjentów z SMA. Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii w Centralnym Szpitalu Klinicznym UCK WUM, podkreśla, że istnieje potrzeba rozwoju struktury medycznej tak, aby dostęp do terapii był jak najbliżej miejsca zamieszkania pacjenta. W Polsce jest obecnie 37 ośrodków leczących SMA, z czego tylko 19 jest przystosowanych do opieki nad dorosłymi. W wielu regionach, jak Białystok czy Olsztyn, pacjenci dorosłych nie mają dostępu do odpowiednich placówek, co stawia przed nimi szereg wyzwań.
Proces Tranzycji: Kluczowy Element Opieki nad Pacjentami
Ważnym zagadnieniem jest także proces tranzycji, czyli przejścia pacjenta z ośrodka pediatrycznego do placówki dla dorosłych. Eksperci wskazują na potrzebę stworzenia procedury, która pozwoli na płynne przekazanie pacjentów, minimalizując ich lęki i stres związane z tym procesem. Nowe standardy powinny zaspokajać konkretne potrzeby pacjentów, które były ważne przed tranzycją, a także dostosowywać się do ich wymagań zdrowotnych. Warto również zredukować administracyjne ograniczenia, co może obejmować wydłużenie możliwości korzystania z ośrodków pediatrycznych aż do zakończenia nauki w szkole średniej.
Terapie SMA w Polsce: Model dla Świata
Mimo konieczności wprowadzenia modyfikacji, terapia SMA w Polsce uznawana jest za wzór do naśladowania. Odkąd w 2019 roku pacjenci zyskali dostęp do nowoczesnych terapii, wiele osób czerpie z tego korzyści. Prof. Anna Kostera-Pruszczyk zwraca uwagę, że doświadczenia z programu terapeutycznego pokazują znaczące poprawy w stanie zdrowia pacjentów. Niemal wszyscy, którzy uzyskali dostęp do refundowanej terapii, zauważają systematyczny postęp, co zmienia perspektywę ich życia. Pacjenci zaczęli planować przyszłość, zakładać rodziny i realizować osobiste oraz zawodowe plany, co dawniej wydawało się niemożliwe.
Dostępność Terapii i Wsparcie dla Pacjentów
W ramach programów lekowych pacjenci w Polsce mają dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych w Europie terapii. Łącznie leczy się ponad 1,1 tys. osób, co stanowi niemal całą populację polskich pacjentów z SMA. Choć niewielka liczba pacjentów dorosłych ciągle czeka na wprowadzenie do terapii, sukcesy polskiego systemu opieki zdrowotnej są niezaprzeczalne. Polska jako pierwsza na świecie systemowo wprowadziła rozwiązania dotyczące leczenia kobiet z SMA w czasie ciąży.
Innowacyjne Podejście do Leczenia w Ciąży
W kwietniu 2024 roku Ministerstwo Zdrowia postanowiło umożliwić stosowanie terapii nusinersenu u kobiet w ciąży. Dotyczy to zarówno pacjentek, które już wcześniej były leczone, jak i tych u których SMA zdiagnozowano w czasie tego wrażliwego okresu. To innowacyjne podejście ma ogromne znaczenie, gdyż w czasie ciąży może dochodzić do osłabienia mięśni, co potencjalnie może dotknąć jeszcze mocniej chore kobiety. Kontynuacja terapii w tym czasie jest kluczowa.
Przyszłość Leczenia SMA: Nowe Lekarstwa i Badania
Na horyzoncie znajduje się rejestracja wyższej dawki nusinersenu, na którą czekają zarówno pacjenci, jak i lekarze. Nowa dawka, aż o 230 proc. wyższa od dotychczasowej, zmienia zasady terapii. Dr n. med. Anna Łusakowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego liczy na to, że wyższa dawka przyniesie jeszcze lepsze rezultaty w leczeniu pacjentów.
Warto również zwrócić uwagę na nową cząsteczkę BIIB115, znaną także jako salanersen, która ma być podawana raz w roku. Ta innowacyjna terapia będzie modyfikować splicing genu SMN2, co może przyczynić się do zwiększenia poziomu białka SMN, a tym samym spowolnienia neurodegeneracji motoneuronów.
Podsumowanie: Wyzwania i Przyszłość SMA w Polsce
Rokrocznie w Warszawie odbywa się konferencja Fundacji SMA, w której poruszane są aktualne zagadnienia związane z leczeniem tej choroby oraz nowymi rekomendacjami w systemie ochrony zdrowia. Mimo wielu wyzwań, Polska stawia czoła problemom i kontynuuje swoją misję jako kraj lidera w terapii rdzeniowego zaniku mięśni. Celem jest nie tylko wprowadzenie innowacyjnych terapii, ale również poprawa jakości życia pacjentów na każdym etapie ich leczenia. W miarę rozwoju nauki oraz technologii, nadzieja na jeszcze skuteczniejsze terapie staje się coraz bardziej realna.
Źródło: Agencja Informacyjna NEWSERIA
